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发现新基因参与内分泌肿瘤的发展

文章出处:未知 责任编辑:编辑宁 作者:编辑宁 发表时间:2019-04-02 15:01

副神经节瘤和嗜铬细胞瘤是非常罕见的神经内分泌肿瘤,全世界每百万居民中只有三到八个病例。它们也是最可遗传的肿瘤类型。而一般而言,癌症只有5%至10%的遗传,而35%至40%的副神经节瘤是遗传性的。

众所周知,许多这些肿瘤是由克雷布斯循环中涉及的各种基因的突变引起的,克雷布斯循环是细胞呼吸并获得能量的过程。现在,来自西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的遗传性内分泌癌症小组的研究人员发现,参与这一周期的另一个基因DLST在发生突变时会引发疾病。除了未来的治疗意义之外,该发现还可以揭示更多易受这些肿瘤影响的家庭,这些家庭可以从预防,早期发现和监测计划中受益。该论文发表在“ 美国人类遗传学杂志”上。

副神经节瘤是副神经节的肿瘤,神经系统中的细胞群分布在头部,颈部,胸部和腹部周围。嗜铬细胞瘤是在肾上腺中发现的副神经节细胞瘤。“我们这些研究这些肿瘤的人将它们归为同一种疾病,”CNIO遗传性内分泌癌症组织研究员,该论文的第一作者AlbertoCascón说。

症状是非特异性的,包括高血压,头痛,大量出汗,不稳定和极度苍白,因此患者在获得正确诊断之前经常会经过许多专家,这通常是由内分泌学家使用成像技术或检测高水平的儿茶酚胺,肾上腺,尿液或血液中产生的激素。

这些癌症中约有一半是由克雷布斯循环中涉及的基因突变引起的。该循环是细胞的基本代谢途径,并且构成其呼吸的一个阶段,通过它们获得能量。这个过程对生命至关重要,包括由相对少量基因产生的酶进行的一系列化学反应。这些基因中的一些突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤。

“对于我们的研究,我们从Krebs周期与疾病直接相关的前提开始,”Cascón解释道。“因此,我们决定对这个周期中涉及的所有基因进行测序,以便了解我们是否能够发现任何新的基因导致副神经节瘤 /嗜铬细胞瘤,这是我们以前所不知道的。”

调查发现,8名非相关患者表现出DLST基因突变,其中4例具有特异性突变,可直接影响该疾病的发展。“这是该基因首次与癌症相关联。” 该基因已被包括在用于早期检测疾病的诊断小组中。

循环基因中的突变倾向于生发,这意味着它们是从患者父母中的一个遗传的,因此他们的所有细胞都具有突变。这也意味着Krebs循环在这些患者的所有细胞中都存在功能性缺陷。香港看病费用,当通过手术切除肿瘤时,患者需要密切的临床监测,因为他们很有可能在其一生中发展出更多的肿瘤。

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