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BRCA Exchange汇总BRCA变种数据,以了解癌症风险

文章出处:未知 责任编辑:编辑宁 作者:编辑宁 发表时间:2019-01-10 17:52

现在,BRCA1和BRCA2基因上的成千上万种遗传变异的数据可供大众使用。BRCA交流是通过BRCA挑战创建的,BRCA挑战是由全球基因组学和健康联盟(GA4GH)发起的长期示项目,旨在加强BRCA1和BRCA2数据的共享。该资源通过网站和新的智能手机应用程序提供,允许临床医生审查这些主要癌症易感基因变异的专家分类,作为他们对与高风险患者的癌症预防,筛查和干预相关的复杂问题的个人评估的一部分。

“该项目已经从多个来源收集了BRCA1和BRCA2变异的荟萃分析,以了解专家如何注释这两个基因中的特定突变,”NCI癌症流行病学和遗传学主任,医学博士Stephen J. Chanock说。“迫切需要在癌症倾向性研究中共享数据,BRCA交换证明了可以实现大规模协作和数据共享的原则,并且可以提供最新和最优质的信息,使临床医生和个人能够改善护理。”

这些基因中的某些遗传变异可以不同程度地增加乳腺癌,卵巢癌和其他癌症的风险,而其他癌症与疾病无关。临床医生和患者需要知道给定变体是否可能与疾病相关(致病性)以及致病变体导致癌症(外显率)的可能性。到目前为止,关于这些基因中遗传变异体的现有数据并未以全面的方式汇总。

BRCA交换数据集由来自现有临床数据库的信息组成(乳腺癌信息核心,ClinVar和莱顿开放变异数据库)以及来自全球临床医生,临床实验室和研究人员的人口数据库和数据。它目前包括20,000多种独特的BRCA1和BRCA2变体。数据库中有超过6,100种变体被专家小组分类,即基于证据的种系突变等位基因解释网络,已知这些变异中约有3,700种会引起疾病。BRCA Exchange汇集了全球数据资源的变体,这些变体应该包含偶尔观察到的罕见变种。

通过访问网站,BRCA Exchange为临床医生,研究人员,数据科学家,患者和患者倡导者提供有关这些基因变异的信息。香港看病难吗?它还作为一个示范项目,表明这种全面的数据共享,需要在数百个组织之间进行协作,建立一个容纳信息的基础设施,以及数据共享协议的开发 - 对于其他癌症易感性是可能的。

该项目的后续步骤包括与其他全球数据生成者和数据持有者的合作,持续的技术开发以及与全球患者和患者倡导者的更多参与。

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